TERATOGENY
1)wewnątrzłonowe czynniki fizyczne:
-uraz
-zaburzenia pozycji płodu
-hipertermia
-promieniowanie
2)wewnątrzłonowe czynniki zapalne:
-różyczka
-herpes simplex typu 1 i 2
-CMV
-mumps
-varicella
-kiła
-toxoplazmoza
3)matczyne zaburzenia metaboliczne:
-fenyloketonuria
-cukrzyca
-niedobór kwasu foliowego
-hipoksja
-niedobór jodu
4)narażenia matki na toksyny i leki
-CO
-alkohol
-kokaina
-antymetabolity
-leki
Ważne jest KIEDY zadziałał teratogen!
GENETYCZNE:
1. zaburzenia chromosomowe
2. choroby monogenowe
a. autosomalnie recesywnie
b. sprzężone z chromosomem X
c. autosomalnie dominujaco
3. dziedziczenie wieloczynnikowe
Predyspozycja genetyczna + wpływ środowiskowy!
ETIOLOGIA MALFORMACJI UN:
60% nieznana
20% wieloczynnikowe
7,5% dziedziczenie autosomalne i sprzężone z chromosomem X
6% zaburzenia chromosomowe
PATOGENEZA:
1. 3% noworodków żywo urodzonych ma wady CSN-u
2. rodzaj patogenu
3. czas działania
4. zaburzenia chromosomowe
5. ułożenie płodu (np. ciasnota)
6. molekuły adhezyjne
NEURULACJA 17-30 DZIEŃ:
1. myelomeningocoele (przepuklina oponowo-rdzeniowa) 0,69/1000
2. anencephalia 0,36/1000
3. craniorachischisis (rozszczep czaszki, kręgosłupa, na całej długości, rzadko występuje)
Wśród martwych urodzeń wady cewy są 24 razy częstsze!
Ad1)przyczyny – uwarunkowanie wieloczynnikowe A)genetyczne – związane z trisomiami i delecjami; B)środowiskowe –hypertermia, promieniowanie jonizujące, leki przeciwpadaczkowe, nadmiar i niedobór witaminy A, kwas foliowy
Rokowania – zależą od poziomu zaburzenia czucia:
>Th11
-brak lokomocji
-porażenie zwieraczy
-10% niezależne życie
Th11-L3
-60% średnie kalectwo
-45%niezalezne życie
<L3
-80% prawidłowy rozwój umysłowy
-90%chodzi
-45%niezaburzone zwieracze
-85%niezależne życie
Występowanie:
1/1000 urodzeń żywych(liczone razem:myelomeningocoele i anencephalia)
3-5/1000 Wyspy Brytyjskie (Irlandia i Walia)
Jeżeli pierwsze dziecko urodziło się z wada to ryzyko urodzenia drugiego z wadą wynosi 1/20!
>90% w odcinku lędźwiowo-krzyżowym
10-20% stanowi meningocoele
16-18 tydzień – najwyższy poziom α-fetoproteiny
0,5% fałszywie dodatnie wyniki
2% fałszywie ujemne wyniki
znaczenie acetylocholinesterazy i USG!
Przepuklina rdzeniowa a inne malformacje:
1. 90% lędźwiowo-krzyzowej towarzyszy wodogłowie i zespół arnolda-chiariego typu 2 i 3
2. W 95% z zaburzeniem odcinka szyjnego rdzenia
3. 40% hydromyelia(wodordzenie)
4. 20% syringomyelia
Uwagi do pkt 3 i 4:
-Związane z wodogłowiem, zaburzeniami kostnymi podstawy czaszki
-W 20% w nich występują guzy nowotworowe
-postępuje poszerzenie malformacji w związku z atrezją otworów Luschkie i Magandie
objawy hydromyeli i syringomyeli:
1. zaburzenia czucia bólu i temperatury
2. zaburzenia troficzne, potowe i naczyniowo-ruchowe skóry
a. owrzodzenia
b. sinica
c. wzrost potliwości
3. artopatie(Charcota)
DYSRAFIZM RDZENIA ZAMKNIĘTY:
1. zakotwiczony rdzeń
2. rozciągnięcie rdzenia i korzonków przez pasmo włóknienia i zlepy (rozciąganie-niedokrwienie-degeneracja-objawy)
3. tłuszczak rdzenia kręgowego
4. włókniako-tłuszczak
5. torbiel skórna
6. lipomyelocoele
7. diastematomyelia
ad1)
krótka nic końcowa, tłuszczak stożka końcowego, zatoka skórna, diastematomyelia
objawy neurologiczne rosną w miarę wzrostu dziecka!
Leczenie operacyjne
Ad7)
Zdwojenie rdzenia kręgowego na pewnym odcinku, albo każdy otoczony oddzielną oponą twardą albo wspólną; miedzy nimi może wystąpić ostroga włóknista lub chrzęstna; często występuje wraz z innymi wadami
SPINA BIFIDA OCCULTA
5% populacji ze zmianami skórnymi:a)pigmentacja B)kępka włosów c)zatoka skórna c)guzek; L5-S1(występuje często z zespołem Arnolda-Chiariego, wodogłowiem, anencephalia)
ROZWÓJ MÓZGU:
1. prosencephalon
a. półkule mózgowe
b. międzymózgowie
c. nerwy wzrokowe
2. mesencephalon
3.rhombencephalon
a. most
b. móżdżek
c. rdzeń przedłużony
ANENCEPHALE
Zaburzenie zamknięcia otworu przedniego cewy nerwowej
1. zupełny brak przodomózgowia
2. przeżycie 1 miesiąc
3. brak działań przedłużających życie(nie warto...)
POSTNEURULACJE> 30 dzień
Cewa pokryta skórą
1. przepukliny mózgowe
2. wady lędźwiowo –krzyżowe
3. wodogłowie
(zespół Arnolda –Chiariego, stwardnienie guzowate)
ZESPÓŁ ARNOLDA-CHIARI
1. wydłużenie móżdżku i wpuklenie do kanału kręgowego(ucisk)
2. niedokrwienie, martwica móżdżku, rdzenia kręgowego
3. bezdechy, oddech Cheyne-Stockes’a
PRZEPUKLINA MÓZGOWA
Uwypuklenie mózgu i opon przez ubytek kości mózgoczaszki(kość potyliczna, małogłowie, łagodne), zabiegi chirurgiczne
HOLOPROSENCEPHALE(na obrazie widać 1 komorę tak jakby)
1. 25-30 dzień ciąży
2. pojedyńcza komora mózgu
3. częste chromosomopatie
4. poważne zaburzenia rozwoju umysłowego
5. dysmorfia twarzoczaszki
6. cyklopia
7. rozszczep podniebienia
8. inne wady towarzyszące: serca, kończyn, układu moczowego
AGNEZJA CORPUS CALLOSUM
1. 74-115 dzień
2. często z chromosomopatiami
a. heterotropie
b. microgyria
c. wodogłowie
z tego wynika:
-opóźnienie umysłowe
-padaczka
-spastyczność
-wodogłowie
-postać łagodna:wzrokowo-ruchowa
Niezależna czynność bioelektryczna obu półkul
AGNEZJA MÓŻDŻKU
Często asymptomatyczne
Agnezja robaka:
1. hypotonia
2. drżenie
3. ataksja
4. oczopląs
5. opóźnienie rozwoju umysłowego i ruchowego
6. osłabienie odruchów ścięgnistych
Zespół Jokburta:
1. autosomalnie recesywnie
2. apnoe
3. hyperpnoe
4. opóźnienie intelektualne
ZESPÓŁ DANDY-WALKERA
Całkowity lub częściowy brak robaka, większości komory IV, wodogłowie
Towarzyszące zaburzenia:
1. agnezja corpus callosum
2. encephalocoele potyliczne
3. rozszczep wargi i podniebienia
4. wady serca
5. wady układu moczowego
6. dysmorfia twarzy
7. 75% niedorozwój umysłowy
PROLIFERACJA KOMÓREK UKŁADU NERWOWEGO
Neuroblasty – neurocyty i oligodendrocyty
Spongioblasty – astrocyty i komórki wyściełające komory
Prekursory – komórek splotów naczyniastych i szyszynka
STWARDNIENIE GUZOWATE
Na zdjęciu widoczny guz
Falomatoza – czyli wywodzące się z 3 listków zarodkowych
Skutki:zespoły padaczkowe=Westa(częsty i ciężki + zmiany w nerkach i sercu-zaburzenia rytmu)
SCHIZENCEPHALIA
Rozszczep tkanki mózgowej od komory bocznej do przestrzeni dpajęczynówkowej
Powstaje przed ukończeniem migracji
Często z:
1. microgyria
2. heterotropia
3. brak przegrody przeźroczystej
migracja i tworzenie płaszcza istoty szarej
migracja z okołokomorowych gniazd macierzy do kory mózgowej
ZAKRETY:
Agyria
Pachygyria
Polimikrogyria
Padaczki!
HETEROTROPIE ISTOTY SZAREJ:
-pasma i ogniska w obrębie istoty białej
-podwyściółkowe ogniska gleju i neurocytów
-dysplazje struktur szarych móżdżku
lekooporne padaczki!!!
LISSENCEPHALIA – gładkomózgowie
Typ1:dysmorfia twarzy i małogłowie
Typ2:dystrofia mięśniowa wrodzona Fukuyama; u 86% dzieci padaczka przed 6stym miesiącem; nie widać rowków i zakrętów
NIEDOROZWÓJ NERWÓW WZROKOWYCH
Izolowany
Zaburzenia wzroku, słuchu, węchu
Spadek liczby włókien
Zaburzenie linii środkowej mózgu
Dysplazja przegrodowo-wzrokowa
Porencephalia
Zespół Aicardi
Karłowatość i moczówka prosta
MAŁOGŁOWIE:
1. pierwotne gdy mózg nigdy nie był prawidłowy
2. wtórne gdy mózg rozwijał się prawidłowo ale ciężkie uszkodzenia uniemożliwiło dalszy wzrost
a. infekcje
b. toksyczne
c. alkohol
d. niedotlenieni i niedokrwienie
e. krwotoczne
często:
a. niedorozwój umysłowy
b. drgawki
c. zaburzenia ruchowe
d. heterotropia
e. dysplazje korowo-podkorowe
f. zaburzenia migracyjne
WODOGŁOWIE
Defekt pomigracyjny
Brak odpływu PMR z układu komorowego
Spadek absorpcji w kosmkach pajęczynówki
Nadmiar tworzenia w splotach naczyniastych
70%PMR w splotach i przestrzeni podpajeczynowkowej
ZWĘŻENIE WODOCIĄGU
0,5 * 12 mm
genetyczne
zapalenia
pokrwotoczne
guz
malformacje zylne
często cysta przegrody przeźroczystej
CYSTA PAJĘCZYNÓWKI
Łagodne
Bez przyczyny genetycznej
Patogeneza niejasna
Objawy:
q. bóle głowy
drgawki
wodogłowie
nadciśnienie śródczaszkowe
dysfunkcje neuroendokrynne
najczęściej w okolicy szczeliny Sylwiusza, kata mostowo-móżdżkowego, siodełka
ZWSPÓŁ KLIPPEL-FELA
1. spadek liczby i częściowe lub całkowite zrośnięcie kręgów szyjnych
2. skrócenie szyi i ograniczenie ruchów
3. asymetria twarzy
4. kręcz szyi
5. zespół Arnolda-chiari
6. wrodzona głuchota!!!
7. wady układu sercowo-płucnego, moczowo-płciowego, pokarmowego
TEMPO PRZYROSTU MASY MÓZGU PO URODZENIU
Noworodek 350g
9 miesięcy 750g
2 lata 1000g
5 lat 1300-1500g
12 cm w 1wszym roku życia!
Uwaga:wiąże się z tempem przyrostu obwodu głowy!
MIELINIZACJA:
1. okres wczesny:glejoza mielinizacyjna
2. powstanie osłonki mielinowej
3. okres końcowy: ostateczne ustalenie składu chemicznego mieliny
6 miesiąc życia płodowego:korzenie, pęczek sznurowaty
7 miesiąc życia: droga rdzeniowo-wzgorzowa, inne drogi rdzeniowe
poród:
3 drogi piramidowe
4 drogi tworu siatkowatego
młodsze części półkul podlegają mielinizacji w ciągu następnych lat
PRZYCZYNY OPÓŹNIENIA:
1. wczesne zaburzenia rozwoju zarodka(Down, Willi-Pradera? 32%
2. średnie:psychosomatyczne, psychozy 18%
3. przyczyny ciążowe i okołoporodowe 11%
4. dziedziczne 5%
5. nabyte w dzieciństwie 4%
6. nieznane 30%
AGNEZJA KOŚCI KRZYŻOWEJ
Sacral regression syndrome
Całkowity lub częściowy
CUKRZYCA MATKI:
Cukrzyca a malformacje
WADY SERCA A MÓZG
W hypoplazji lewego serca malformacje CSN
Agnezja corpus callosi 3/41
Holoprosencephale 1/41
Microcephale 9/41
Zaburzenia tworzenia kory mózgowej
POSTĘPOWANIE:
1. higiena
2. 0,4 mg/dobę kwasu foliowego
3. 4-5g jeśli poprzednie dziecko z wad
4. usg
5. zabiegi kontrolne
6. zabiegi neurochirurgiczne
[ Dodano: Sob 30 Cze, 2007 23:32 ]
Źródło.
[ Dodano: Sob 30 Cze, 2007 23:35 ]
Kasjopea napisał(a):Niech KRK dopisze "zakazujemy brać aspirynę" i to nie jest zart z mojej strony poczytajcie na ten temat.
Cytat:Czy wszystkie leki szkodzą
Źródło
Niestety, nie ma leków, o których można z całą pewnością powiedzieć, że sa bezpieczne. Jest za to kilka, o których na pewno wiadomo, że są tetratogenne, tzn. mogą być przyczyną powstania u płodu wad wrodzonych.
[ Dodano: Sob 30 Cze, 2007 23:37 ]
Wszystko w nadmiarze szkodzi, to tyle z nauki, KRK. Dobitnie, dokładnie, amen.
/
Środki antykoncepcyjne... refundować czy nie
